Síndrome Cephalopolysyndactyly Greig

importan; É possível que o principal título do relatório Síndrome Cephalopolysyndactyly Greig não é o nome que o esperado. Por favor, verifique os sinônimos anúncio para encontrar o nome alternativo (s) e subdivisão (s) transtorno coberto por este relatório.

síndrome cephalopolysyndactyly Greig (GCPS) é uma doença genética rara, caracterizada por anormalidades físicas que afetam os dedos das mãos e pés (dígitos) e área da cabeça e facial (craniofacial). recursos digitais característicos podem incluir dedos extras (supranumerários) e / ou dos pés (polidactilia), correias e / ou fusão dos dedos das mãos e / ou pés (sindactilia), e / ou anormalidades adicionais. malformações craniofaciais associadas a este distúrbio pode incluir um skul grande e / ou de formato incomum; a testa alta e proeminente (bossa frontal; anormalmente amplo bridg nasal; olhos amplamente espaçados (hipertelorismo ocular;. e / ou outras anormalidades físicas O alcance ea gravidade dos sintomas podem variar muito de caso para caso Na maioria dos casos, GCPS é herdada. de forma autossómica dominante.

infantil Craniofacial Associatio; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; NOS; Tel: (214) 570-909; Fax: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; Email: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; FACES: The National Craniofacial Associatio; PO Box 1108; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 266-163; Fax: (423) 267-312; Tel: (800) 332-237; Email: enfrenta @ faces-crani; Internet: http: //www.faces-crani; AmeriFac; Edifício dos correios Box 75111; Limekiln, PA 1953; NOS; Tel: (702) 769-926; Fax: (702) 341-535; Tel: (888) 486-120; E-mail: info @ amerifac; Internet: http: //www.amerifac; Fundação Nacional para a Reconstrução Facial; 333 Médio 30th Street, Lobby Uni; Nova Iorque, NY 1001; Tel: (212) 263-665; Fax: (212) 263-753; Internet: http: //www.nff; Doenças Genéticas e Raras (Gard) Informação Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; Email: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundation

Este é um resumo de um relatório da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD). Uma cópia do relatório completo pode ser baixado gratuitamente no site da NORD para usuários registrados. O relatório completo contém informações adicionais, incluindo sintomas, causas, população afectada, distúrbios relacionados, padrão e terapias investigativas (se disponível), e referências da literatura médica. Para uma versão de texto completo deste tópico, vá para www.rarediseases e clique em Banco de Dados de Doenças Raras em “Informações das Doenças Raras”.

As informações fornecidas neste relatório não se destina para fins de diagnóstico. Ele é fornecido apenas para fins informativos. NORD recomenda que os indivíduos afetados procurar o conselho ou o conselho de seus próprios médicos pessoais.

É possível que o título deste tópico não é o nome que você selecionou. Por favor, verifique os sinônimos lista para encontrar o nome alternativo (s) e Bairro Disorder (s) abrangido por este relatório

Esta entrada doença é baseado em informações médicas disponíveis até a data no final do tópico. Como os recursos da NORD são limitados, não é possível manter cada entrada na base de dados das Doenças Raras completamente atualizados e precisos. Por favor, verifique com as agências listadas na seção Recursos para obter as informações mais atuais sobre esse distúrbio.

Para obter informações e assistência sobre doenças raras adicionais, favor entrar em contato com a Organização Nacional de Doenças Raras no apartado Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefone (203) 744-0100, site ou e-mail www.rarediseases órfão @ rarediseases

Última Atualização: 4/11/200; 1989, 1996, 1999, 2005 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 da Organização Nacional de Doenças Raras

GCP; Polysyndactyly com Peculiar Crânio Shap; Polysyndactyly-Dismórfico Craniofacies, Greig Typ; Síndrome Frontodigital (obsoleto; Síndrome Hootnick-Holmes (obsoleto)

Nenhum