Histidinemia

importan; É possível que o título principal do Histidinemia relatório não é o nome que o esperado. Por favor, verifique os sinônimos anúncio para encontrar o nome alternativo (s) e subdivisão (s) transtorno coberto por este relatório.

Histidinemia é uma doença metabólica hereditária rara caracterizada por uma deficiência de a histidase enzima, que é necessária para o metabolismo do aminoácido histidina. A concentração de histidina é elevado no sangue. Quantidades excessivas de histidina, ácido pirúvico imidazole, e outros produtos do metabolismo de imidazole são excretados na urina. A maioria dos indivíduos com histidinemia não apresentam sintomas óbvios que indicam que uma pessoa tem esse transtorno (assintomática). Histidinemia é herdada de forma autossómica recessiva.

Subir (crianças que vivem com doenças metabólicas hereditárias; Escalada Buildin; 176 Nantwich Roa; Crewe, CW2 6B; United Kingdo; Tel: 440845241217; Fax: 440845241217; Email: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; NIH / Instituto Nacional de Diabetes, Digestive & Kidney Disease; Office of Communications & Public Liaiso; Bldg 31, Rm 9A0; 31 Center drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256 Tel: (301) 496-358; email: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; genética e as doenças raras (Gard) Informação Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812 Tel: ( 301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Este é um resumo de um relatório da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD). Uma cópia do relatório completo pode ser baixado gratuitamente no site da NORD para usuários registrados. O relatório completo contém informações adicionais, incluindo sintomas, causas, população afectada, distúrbios relacionados, padrão e terapias investigativas (se disponível), e referências da literatura médica. Para uma versão de texto completo deste tópico, vá para www.rarediseases e clique em Banco de Dados de Doenças Raras em “Informações das Doenças Raras”.

As informações fornecidas neste relatório não se destina para fins de diagnóstico. Ele é fornecido apenas para fins informativos. NORD recomenda que os indivíduos afetados procurar o conselho ou o conselho de seus próprios médicos pessoais.

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Esta entrada doença é baseado em informações médicas disponíveis até a data no final do tópico. Como os recursos da NORD são limitados, não é possível manter cada entrada na base de dados das Doenças Raras completamente atualizados e precisos. Por favor, verifique com as agências listadas na seção Recursos para obter as informações mais atuais sobre esse distúrbio.

Para obter informações e assistência sobre doenças raras adicionais, favor entrar em contato com a Organização Nacional de Doenças Raras no apartado Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefone (203) 744-0100, site ou e-mail www.rarediseases órfão @ rarediseases

Última Atualização: 3/19/201; Direitos de autor 1988, 1989, 1996, 2003, 2007, 2009, 2012 Organização Nacional de Doenças Raras, Inc.

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HAL deficienc; HIS deficienc; histidase deficienc; histidina amônia liase (HAL) deficienc; hyperhistidinemia

Nenhum