Hereditárias Sensoriais e Autônomas Neuropatia Tipo II

importan; É possível que o principal título do relatório Hereditárias Sensoriais e Autônomas Neuropatia Tipo II não é o nome que o esperado. Por favor, verifique os sinônimos anúncio para encontrar o nome alternativo (s) e subdivisão (s) transtorno coberto por este relatório.

Summar; Hereditária sensorial e autonômica neuropatia tipo II (HSAN2) é uma doença genética rara que geralmente começa na infância, afetando os nervos que servem as pernas e pés e os braços mais baixos e as mãos. Os sintomas começam com os dedos inflamados ou dos pés, especialmente em torno das unhas. Dormência e formigamento sensações nas mãos e pés também podem ocorrer. Eventualmente, os indivíduos afetados perder a sensação (sensação) nas mãos e nos pés. Esta perda sensorial é devido ao funcionamento anormal dos nervos sensoriais que controlam respostas a dor e temperatura e também pode afetar o sistema nervoso autônomo, que controla outros processos corporais involuntárias ou automáticas. A infecção crônica das áreas afetadas é comum e piora à medida que as úlceras formam nos dedos das mãos ou solas dos pés e mãos. A perda de sensibilidade nas mãos e pés, muitas vezes leva à negligência das feridas. Isso pode se tornar grave, mesmo levando à amputação em casos extremos, se não tratada. O distúrbio afeta muitos dos sistemas do corpo, é caracterizada pelo aparecimento precoce (infância ou adolescência) e é transmitida geneticamente de forma autossómica recessiva. HSAN2 ocorre devido a mutações em genes específicos. Existem alguns subtipos designados de A a C, cada um associado com um gene diferente; Introductio; As neuropatias hereditárias sensoriais e autonômicas (HSAN), também conhecidas como as neuropatias sensoriais hereditárias, incluem pelo menos seis doenças degenerativas hereditárias semelhantes, mas distintas do sistema nervoso (neurodegenerativa) que freqüentemente progredir para a perda de sensibilidade, especialmente nas mãos e pés. Algumas destas desordens têm vários subtipos, com base nos genes associados específicos. Alguns tipos de HSAN estão relacionados ou idênticos com algumas formas de doença de Charcot-Marie-Tooth, e outras estão relacionadas com ou idênticas (síndroma de Riley-Day) disautonomia familiar. A classificação do HSANs é complicado, e os especialistas nem sempre concordar com ele. Além disso, são classificados como HSANs amplamente como neuropatias periféricas ou distúrbios ou do sistema nervoso periférico, que engloba todos os nervos do lado de fora do sistema nervoso central (isto é, do cérebro e da medula espinal).

March of Dimes Birth Defeitos Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; Email: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; NIH / Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Strok; Edifício dos correios Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Neuropatia Associatio; 60 East 42nd Stree; Suite 94; Nova Iorque, NY 1016; NOS; Tel: (212) 692-066; Fax: (212) 692-066; E-mail: info @ neuropata; Internet: http: //www.neuropath; Doenças Genéticas e Raras (Gard) Informação Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Centro de Peripheral Neuropath; Universidade de Chicag; 5841 Sul Maryland Ave, MC 203; Chicago, IL 6063; Tel: (773) 702-565; Fax: (773) 702-557; Internet: http://peripheralneuropathycenter.uchicago.edu; Fundação para Peripheral Neuropath; 485 Metade Roa Dia; Suite 20; Buffalo Grove, IL 6008; Tel: (847) 883-994; Fax: (847) 883-996; Tel: (877) 833-994; E-mail: info @ TFFP; Internet: http: //www.foundationforpn

Este é um resumo de um relatório da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD). Uma cópia do relatório completo pode ser baixado gratuitamente no site da NORD para usuários registrados. O relatório completo contém informações adicionais, incluindo sintomas, causas, população afectada, distúrbios relacionados, padrão e terapias investigativas (se disponível), e referências da literatura médica. Para uma versão de texto completo deste tópico, vá para www.rarediseases e clique em Banco de Dados de Doenças Raras em “Informações das Doenças Raras”.

As informações fornecidas neste relatório não se destina para fins de diagnóstico. Ele é fornecido apenas para fins informativos. NORD recomenda que os indivíduos afetados procurar o conselho ou o conselho de seus próprios médicos pessoais.

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Esta entrada doença é baseado em informações médicas disponíveis até a data no final do tópico. Como os recursos da NORD são limitados, não é possível manter cada entrada na base de dados das Doenças Raras completamente atualizados e precisos. Por favor, verifique com as agências listadas na seção Recursos para obter as informações mais atuais sobre esse distúrbio.

Para obter informações e assistência sobre doenças raras adicionais, favor entrar em contato com a Organização Nacional de Doenças Raras no apartado Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefone (203) 744-0100, site ou e-mail www.rarediseases órfão @ rarediseases

Última Atualização: 7/17/201; 1991, 2004, 2013 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 da Organização Nacional de Doenças Raras

HSAN I; Acrosteólise, Neurogeni; Acrosteólise, Giaccai Typ; Morvan Diseas; Hereditária neuropatia sensorial Tipo I; HSAN2

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