Glicogênio armazenamento doença Tipo V

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armazenamento de glicogénio tipo V doença (doença de McArdle ou GSD-V) é uma das várias doenças de armazenamento de glicogénio herdadas todas as quais são causadas por falhas de enzimas específicos necessários para o armazenamento de glicogénio de fornecimento de energia. No caso de GSD-V, os sintomas são causados ​​pela ausência da enzima fosforilase de músculo fundamental (miofosforilase). Esta enzima é necessária para a quebra do glicogênio (forma do corpo de energia armazenada) em açúcar (glicose) em tecidos musculares. Todas as doenças de armazenamento de glicogénio são caracterizados pela incapacidade para quebrar glicogénio, mas em cada caso, isso ocorre por um motivo diferente. Ao contrário da maioria dos outros GSDs, tipo V tem duas formas autossômicas recessivas, uma forma de início na infância e um formulário de início adulto. Além disso, há uma forma dominante autossómica muito mais raro de GSD-V. As características clínicas da GSD-V é a intolerância ao exercício, cãibras musculares, e escuro, urina cor de Borgonha, devido à presença de mioglobina (mioglobinúria).

Subir (crianças que vivem com doenças metabólicas hereditárias; Escalada Buildin; 176 Nantwich Roa; Crewe, CW2 6B; United Kingdo; Tel: 440845241217; Fax: 440845241217; Email: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Associação de glicogênio Diseas armazenamento; PO Box 89; Durant, IA 5274; EUA; Tel: (563) 514-402; Fax: (563) 514-402; e-mail: info @ agsdu; Internet: http: // www .agsdu; Vaincre Les Maladies Lysosomale; 2 Ter Avenu; Massy, ​​9130; Franco; Tel: 016975403; Fax: 016011158; E-mail: accueil @ VML-ass; Internet: http: //www.vml-ass; distrofia muscular Associatio; 3300 East Sunrise Dr; Tucson, AZ 85.718-320; EUA; Tel: (520) 529-200; Fax: (520) 529-530; Tel: (800) 572-171; Email: mda @ mdaus; Internet: http : //www.mda; NIH / Instituto Nacional de Diabetes, Digestive & Kidney Disease; Office of Communications & Public Liaiso; Bldg 31, Rm 9A0; 31 Center drive, MSC 256; Bethesda, MD 20892-256 Tel: (301 ) 496-358; Email: NDDIC@info.niddk.nih.go; Internet: http://www2.niddk.nih.gov; Associação para a doença de armazenamento de glicogênio (UK) Lt; Antigo Hambledon Racecours; Sheardley Lane, Droxfor; Hampshire, SO32 3T; United Kingdo; Tel: 0300123279; Email: info@agsd.u; Internet: http: //www.agsd.u; Doenças Genéticas e Raras (Gard) Informação Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Este é um resumo de um relatório da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD). Uma cópia do relatório completo pode ser baixado gratuitamente no site da NORD para usuários registrados. O relatório completo contém informações adicionais, incluindo sintomas, causas, população afectada, distúrbios relacionados, padrão e terapias investigativas (se disponível), e referências da literatura médica. Para uma versão de texto completo deste tópico, vá para www.rarediseases e clique em Banco de Dados de Doenças Raras em “Informações das Doenças Raras”.

As informações fornecidas neste relatório não se destina para fins de diagnóstico. Ele é fornecido apenas para fins informativos. NORD recomenda que os indivíduos afetados procurar o conselho ou o conselho de seus próprios médicos pessoais.

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Para obter informações e assistência sobre doenças raras adicionais, favor entrar em contato com a Organização Nacional de Doenças Raras no apartado Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefone (203) 744-0100, site ou e-mail www.rarediseases órfão @ rarediseases

Última Atualização: 5/27/200; 1987, 1989, 1992, 1993, 1995, 2003 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 da Organização Nacional de Doenças Raras

Depósito de Glicogênio Tipo de Doenças; Tipo glicogenoses; Miofosforilase Deficienc; GSD; Glicogênio Diseas armazenamento; doença de McArdle

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