Genética de câncer de pele (PDQ®): Genética [] -raro Skin Cancer Síndromes

Síndrome de Brooke-Spiegler, Familial Multiple Trichoepithelioma e Familial Cylindromatosis

Como uma pessoa de cor, você pode questionar se o câncer de pele deve ser uma das suas principais preocupações com a saúde. Se você é Africano-Americano, você não pode mesmo pensar que você pode getskin câncer. Mas você ficaria surpreso; Qualquer pessoa pode ter câncer de pele “, diz Lisa Chipps, MD, diretor de cirurgia dermatológica no Harbor-UCLA Medical Center. É menos comum em pessoas de cor, mas muitas vezes é mais grave. Isso porque geralmente é encontrado mais tarde, quando é mais difícil tratar; Se você sabe o que procurar e como se proteger …

Porque as mutações em CYLD on16q12-Q13 foram identificados em indivíduos com cada uma destas desordens, esses síndromas está pensado para representar diferentes manifestações fenotípicas da mesma doença. [4] A penetrância de mutações em CYLD é relatado para ser de 60% a 100%. [3, 5] Num estudo, 85% das famílias BSS, 100% das famílias cylindromatosis familiares, e só 44% das famílias MFT foram encontrados a ter mutações nos CYLD. [6] Um segundo locus de mapas MFT para 9p21, mas o gene para esse locus permanece desconhecida. [7]

Dado o potencial para o alargamento progressivo, a abordagem preferida para cylindromas é ablação enquanto que os tumores são pequenos e de fácil gestão. Electrocirurgia ou cirurgia de Mohs micrográfica pode ser utilizada para a terapia, embora a excisão de lesões grandes podem necessitar de enxerto de pele para fecho de [8] e Tricoepiteliomas spiradenomas permanecem tipicamente menor em siz.; Assim, após o diagnóstico é confirmado pela biópsia da pele, a menos que haja impacto sobre as estruturas críticas, nenhuma intervenção não é necessária. Se a terapia é considerada necessária e adequada, quer eletrocirurgia ou terapia com laser ablativo é uma opção válida. [8] A radioterapia não é recomendado para o tratamento de qualquer destes tumores porque um potencial de indução de tumor aumentou.