Genética de câncer de pele (PDQ®): Genética [] Questões -Psychosocial em Familial Melanoma

Esta seção analisa a literatura examinando comportamentos de redução de risco e de detecção precoce em indivíduos com risco aumentado de melanoma resultante da sua história familiar da doença e em indivíduos de famílias hereditários que foram testados para o estado de mutação melanoma de alto risco. A revisão também aborda a percepção de risco e comunicação em indivíduos com risco elevado de melanoma.

Como uma pessoa de cor, você pode questionar se o câncer de pele deve ser uma das suas principais preocupações com a saúde. Se você é Africano-Americano, você não pode mesmo pensar que você pode getskin câncer. Mas você ficaria surpreso; Qualquer pessoa pode ter câncer de pele “, diz Lisa Chipps, MD, diretor de cirurgia dermatológica no Harbor-UCLA Medical Center. É menos comum em pessoas de cor, mas muitas vezes é mais grave. Isso porque geralmente é encontrado mais tarde, quando é mais difícil tratar; Se você sabe o que procurar e como se proteger …

Poucos estudos examinaram a motivação e interesse em testes genéticos para o risco de melanoma. Em resumo, os resultados incluem o seguinte

Na Austrália, um estudo qualitativo (N = 40) constatou que quase todos os participantes com uma forte história familiar de melanoma estavam interessados ​​em testes genéticos. [2, 5] O teste genético foi favorecido pelos participantes como um meio de obter informações sobre as suas crianças susceptibilidade ao melanoma, para aumentar a sua compreensão de sua própria conta e risco, para avançar a pesquisa melanoma, e proporcionar maior motivação para o comportamento de proteção solar.

Um estudo holandês examinou interesse em testar CDKN2A (mutação p16-Leiden). De 510 cartas enviadas aos membros de 18 famílias p16-Leiden-positivos recrutados na Clínica lesões pigmentadas no Centro Médico da Universidade de Leiden, na Holanda, 488 pessoas responderam por assistir clínica para examinatio física; um adicional de 15 membros da família também acompanhou esses indivíduos. Destes, 403 indivíduos foram elegíveis para o aconselhamento genético. Um total de 184 membros da família seguido com aconselhamento, e 141 deles optaram por testes genéticos. Após a sessão de aconselhamento, 94 pessoas devolveram o questionário preenchido. A idade avançada previu maior interesse em testin genética; razões para ter testes genéticos incluídos aprender risco pessoal (57%) e aprender o risco de um filho portador da mutação (69%). A maioria dos participantes (88%) sentiu que os testes genéticos faria uma contribuição para diagnóstico dentro de sua família. No entanto, alguns indivíduos (40%) relataram que não esperava receber informações riscos relacionados com o câncer de pâncreas, e metade dos participantes (49%) relataram aumento da preocupação sobre a possibilidade de desenvolver cancro do pâncreas. [3] Finalmente, em um Arizona estudo qualitativo de 22 indivíduos com uma forte história familiar de melanoma, nenhum eleito teste genético apesar de ter sido fornecido como uma opção para eles. [4]