Genética de Câncer Colorretal (PDQ®): Genética [] -Introdução

Muitos dos termos médicos e científicos utilizados nesta síntese são encontradas no dicionário de Genética Termos. Quando um prazo ligado é clicado, a definição aparecerá em uma janela separada.

O câncer colorretal (CRC) é o terceiro câncer mais comumente diagnosticado em homens e mulheres.

Estimado de novos casos e mortes por CRC em 2014: [1]

Cerca de 75% dos pacientes com CCR têm doença esporádica sem evidência visível de ter herdado o distúrbio. Os restantes 25% dos pacientes têm uma história familiar de CCR, que sugere uma contribuição hereditária, exposições comuns entre os membros da família, ou uma combinação de ambos. Mutações genéticas foram identificados como a causa do risco de câncer herdado de alguma familie propensa ao câncer de cólon; estas mutações são estimada em apenas 5% a 6% dos casos de CRC global. É provável que outros genes desconhecidos e factores genéticos fundo contribuir para o desenvolvimento de CRC familiar em conjugação com factores de risco não genéticos.

(Consulte os resumos PDQ sobre Câncer Colorretal triagens; Colorectal Cancer Preventio; Colon Cancer Treatmen; e Tratamento do cancro retal para mais informações sobre CRC esporádica.)

História Natural da CRC

tumores colorrectais apresentam com um largo espectro de neoplasmas, que variam a partir de tumores benignos para cancro invasivo e são predominantemente tumores epiteliais derivadas de (ou seja, adenomas ou adenocarcinomas).

Patologistas classificam as lesões em três grupos seguintes

Research, no entanto, sugere que o aumento do risco de CRC em algumas famílias que têm múltiplos membros afectados com polipose juvenil, síndroma de Peutz-Jeghers, e polipose hiperplásica. [2, 3, 4]

Estudos epidemiológicos mostraram que uma história pessoal de adenomas do cólon coloca um risco aumentado de desenvolvimento de cancro do cólon. [5]