Genética de Câncer Colorretal (PDQ®): Genética [] genes do cancro -Colon

Genes principais

As funções dos principais genes de cancro do cólon têm sido razoavelmente bem caracterizado ao longo da última década. Três classes propostas de genes de cancro do cólon são os genes supressores de tumor, oncogenes e genes de reparação de ADN. [2] genes supressores de tumor constituem a classe mais importante dos genes responsáveis ​​pela síndromes cancro hereditário e representam a classe de genes responsáveis ​​por ambos polipose adenomatosa familiar ( FAP) e síndrome de polipose juvenil (JPS), entre outros. mutações germinativas de oncogenes não são uma importante causa de susceptibilidade hereditária para cancro colorectal (CRC), apesar de mutações somáticas em oncogenes são onipresentes em praticamente todas as formas de câncer gastrointestinal. genes de estabilidade, especialmente os genes de reparo (MMR) responsáveis ​​pela síndrome de Lynch (LS) (também chamado de câncer colorretal hereditário sem polipose [HNPCC]), são responsáveis ​​por uma fração substancial da CRC hereditária, como indicado abaixo. (Consulte a seção de síndrome de Lynch [LS] na seção principais síndromes genéticas deste resumo para mais informações). MYH é outro exemplo importante de um gene que confere estabilidade risco de CRC com base em defeito de reparação por excisão de bases. A Tabela 2 resume os genes que conferem um risco substancial de CRC, com os seus correspondentes doenças.