Fucosidosis

importan; É possível que o principal título do relatório Fucosidosis não é o nome que o esperado. Por favor, verifique os sinônimos anúncio para encontrar o nome alternativo (s) e subdivisão (s) transtorno coberto por este relatório.

Fucosidose é uma desordem genética rara caracterizada pela deficiência da enzima alfa-L-fucosidase, que é necessário para quebrar a metabolizar () certos compostos complexos (por exemplo, glicolípidos contendo fucose ou glicoproteinas contendo fucose). Fucose é um tipo de açúcar exigido pelo organismo para executar determinadas funções (açúcar essencial). A incapacidade de degradação contendo fucose compostos resulta na sua acumulação em vários tecidos do corpo. Fucosidosis resulta em progressiva deterioração neurológica, anormalidades na pele, retardo de crescimento, doença esquelética e engrossamento das características faciais. Os sintomas e gravidade da Fucosidosis são altamente variáveis ​​e a desordem representa um espectro de doença em que foram conhecidos os indivíduos com casos leves de viver na terceira ou quarta décadas. Indivíduos com casos graves de Fucosidosis pode desenvolver complicações com risco de vida na infância; A desordem pertence a um grupo de doenças conhecidas como doenças de armazenamento lisossómico. Os lisossomos são partículas ligadas em membranas dentro das células que funcionam como unidades digestivas primárias dentro das células. Enzimas dentro lisossomos quebrar ou digerir nutrientes específicos, tais como certas gorduras e hidratos de carbono. Os baixos níveis ou inactividade da enzima alfa-L-fucosidase leva à acumulação anormal de compostos contendo fucose nos tecidos de indivíduos com fucosidose.

Subir (crianças que vivem com doenças metabólicas hereditárias; Escalada Buildin; 176 Nantwich Roa; Crewe, CW2 6B; United Kingdo; Tel: 440845241217; Fax: 440845241217; Email: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; Vaincre Les Maladies Lysosomale; 2 Ter Avenu; Massy, ​​9130; Franco; Tel: 016975403; Fax: 016011158; e-mail: accueil @ VML-ass; Internet: http: //www.vml-ass; National Tay-Sachs e Doenças aliadas Association, Inc; 2001 Beacon Stree; 20; Brookline, MA 02.146-422; EUA; Tel: (617) 277-446; Fax: (617) 277-013; Tel: (800) 906-872; e-mail: info @ ntsa; Internet: http: //www.NTSA; March of Dimes Birth Defeitos foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel : (888) 663-463; Email: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; O Ar; 1825 K Street NW, suite 120; Washington, DC 2000; Tel: (202) 534-370; Fax : (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; e-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; NIH / Instituto Nacional de Doenças neurológicas e Strok; Edifício dos correios Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Advogado Internacional para a doença de armazenamento de glicoproteínas; 3921 Country Club Dr; Lakewood, CA 9071; NOS; Tel: (410) 628-999; E-mail: info @ ismr; Internet: http: //www.ismr; OURO, Organização Global para a Doença Lisossomal; 3 Albion R; Chalfont St Gile; Buckinghamshire, HP8 4E; United Kingdo; Tel: 44149487070; E-mail: consultas @ goldinf; Internet: http: //www.goldinf; Doenças Genéticas e Raras (Gard) Informação Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; Email: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Hide & Seek Fundação para a doença Lisossomal Researc; 6475 Pacífico Leste Coast Highway Suíte 46; Long Beach, CA 9080; Tel: (877) 621-112; Fax: (866) 215-885; E-mail: info @ hideandsee; Internet: http: //www.hideandseek

Este é um resumo de um relatório da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD). Uma cópia do relatório completo pode ser baixado gratuitamente no site da NORD para usuários registrados. O relatório completo contém informações adicionais, incluindo sintomas, causas, população afectada, distúrbios relacionados, padrão e terapias investigativas (se disponível), e referências da literatura médica. Para uma versão de texto completo deste tópico, vá para www.rarediseases e clique em Banco de Dados de Doenças Raras em “Informações das Doenças Raras”.

As informações fornecidas neste relatório não se destina para fins de diagnóstico. Ele é fornecido apenas para fins informativos. NORD recomenda que os indivíduos afetados procurar o conselho ou o conselho de seus próprios médicos pessoais.

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Esta entrada doença é baseado em informações médicas disponíveis até a data no final do tópico. Como os recursos da NORD são limitados, não é possível manter cada entrada na base de dados das Doenças Raras completamente atualizados e precisos. Por favor, verifique com as agências listadas na seção Recursos para obter as informações mais atuais sobre esse distúrbio.

Para obter informações e assistência sobre doenças raras adicionais, favor entrar em contato com a Organização Nacional de Doenças Raras no apartado Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefone (203) 744-0100, site ou e-mail www.rarediseases órfão @ rarediseases

Última Atualização: 3/15/201; 1997, 2002, 2007, 2008, 2012 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 da Organização Nacional de Doenças Raras

alf a-L-fucosidase deficiência

Tipo Fucosidosis; Fucosidosis tipo 2