Flutuante Síndrome Porto

importan; É possível que o principal título do relatório flutuante Síndrome Porto não é o nome que o esperado. Por favor, verifique os sinônimos anúncio para encontrar o nome alternativo (s) e subdivisão (s) transtorno coberto por este relatório.

Summar; síndrome Floating-Harbor (FHS) é uma doença genética extremamente rara, caracterizada por uma aparência distinta facial, várias malformações ósseas, idade óssea atrasada, e atrasos na linguagem receptiva e expressiva. As crianças podem estar abaixo da altura média para a sua idade (baixa estatura). Os sintomas adicionais, incluindo ligeira a moderada deficiência mental também têm sido relatados. Os sintomas específicos e FHS gravidade pode variar muito de uma pessoa para outra. ESF é causada por mutações no gene SRCAP. Esta mutação é herdada de forma autossómica dominante, embora a maioria dos casos de FHS ocorrem aleatoriamente (esporadicamente) como o resultado de um novo (de novo) mutação. O tratamento é sintomático e de suporte; Introductio; síndrome do porto flutuante foi nomeado após os dois hospitais onde, durante a década de 1970, foram identificados e relatados na literatura médica dos primeiros casos, a saber, o Hospital Floating Boston e Porto General Hospital, na Califórnia.

Foundatio crescimento humano; 997 Glen Cove Avenu; Suite; Glen Head, NY 1154; Tel: (516) 671-404; Fax: (516) 671-405; Tel: (800) 451-643; Email: hgf1 @ hgfoun; Internet: http: //www.hgfound; MAGIC Foundatio; 6645 W. North Avenu; Oak Park, IL 6030; Tel: (708) 383-080; Fax: (708) 383-089; Tel: (800) 362-442; Email: mary @ magicfoundatio; Internet: http: //www.magicfoundatio; Restrito Crescimento Associatio; PO Box 513; Yeovil, BA20 9F; United Kingdo; Tel: 0300111197; Fax: 0300111245; Email: office@restrictedgrowth.co.u; Internet: http: //www.restrictedgrowth.co.u; NIH / National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Disease pele; Informações Clearinghous; Um AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; NOS; Tel: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; Email: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; Flutuante Síndrome Porto Suporte Grou; Edifício dos correios Box 12; Rosebud, TX 7657; NOS; Email: littleflock7 @ gmai; Internet: http: //www.floatingharborsyndromesuppor; Doenças Genéticas e Raras (Gard) Informação Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Este é um resumo de um relatório da Organização Nacional de Doenças Raras (NORD). Uma cópia do relatório completo pode ser baixado gratuitamente no site da NORD para usuários registrados. O relatório completo contém informações adicionais, incluindo sintomas, causas, população afectada, distúrbios relacionados, padrão e terapias investigativas (se disponível), e referências da literatura médica. Para uma versão de texto completo deste tópico, vá para www.rarediseases e clique em Banco de Dados de Doenças Raras em “Informações das Doenças Raras”.

As informações fornecidas neste relatório não se destina para fins de diagnóstico. Ele é fornecido apenas para fins informativos. NORD recomenda que os indivíduos afetados procurar o conselho ou o conselho de seus próprios médicos pessoais.

É possível que o título deste tópico não é o nome que você selecionou. Por favor, verifique os sinônimos lista para encontrar o nome alternativo (s) e Bairro Disorder (s) abrangido por este relatório

Esta entrada doença é baseado em informações médicas disponíveis até a data no final do tópico. Como os recursos da NORD são limitados, não é possível manter cada entrada na base de dados das Doenças Raras completamente atualizados e precisos. Por favor, verifique com as agências listadas na seção Recursos para obter as informações mais atuais sobre esse distúrbio.

Para obter informações e assistência sobre doenças raras adicionais, favor entrar em contato com a Organização Nacional de Doenças Raras no apartado Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefone (203) 744-0100, site ou e-mail www.rarediseases órfão @ rarediseases

Última Atualização: 10/9/201; 1993, 2000, 2004, 2014 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 da Organização Nacional de Doenças Raras

FH; síndrome Pelletier-Leisti

Nenhum